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Patrick Aubourg

Patrick Aubourg

Le Grand Prix scientifique 2010 de la Fondation Simone et Cino del Duca a été attribué au Professeur Patrick Aubourg.

Le Grand Prix scientifique de la Fondation Simone et Cino del Duca, doté de 300 000 euros, est destiné à récompenser une équipe de chercheurs scientifiques français ou étrangers.
Le Prix 2010 avait pour thème Vectorisation de molécules bioactives pour le traitement des grandes pathologies.
Le Jury, composé d’éminents scientifiques en majorité membres de l’Académie des sciences, attribue le Prix 2010 au Professeur Patrick Aubourg et à son équipe afin de récompenser leurs découvertes majeures dans le domaine des maladies génétiques du système nerveux central.

Film de présentation de Patrick Aubourg

Né à Paris en 1953, Patrick Aubourg est Docteur en médecine et Professeur à l’Université Paris-Descartes. Il dirige l'Unité Inserm Génétique et biothérapies des maladies dégénératives et prolifératives du système nerveux, à l’Hôpital Saint-Vincent de Paul. Son travail a essentiellement concerné un ensemble de maladies neuro-dégénératives particulièrement sévères, les leucodystrophies, dues à la disparition progressive de la myéline des neurones (la myéline étant le manchon qui entoure l’axone de chaque neurone). Avec une rare continuité depuis plus de vingt ans, le Professeur Aubourg a su mettre les concepts et les techniques les plus sophistiqués de la biologie moléculaire au service des patients.

Traitement de l’adrénoleucodystrophie (ALD) par thérapie génique

L’adrénoleucodystrophie est une maladie rare (son incidence est de 1 / 17 000 naissances) dont il existe trois présentations cliniques. La première est une forme cérébrale infantile qui se manifeste entre 4 et 8 ans, avec diminution progressive de la vision et des fonctions cognitives et motrices, aboutissant en moins de deux ans à une infirmité totale. La deuxième, l'adrénomyéloneuropathie, survient plus tardivement. Elle commence vers 20 ans par une paralysie progressive, des troubles sphinctériens et une diminution variable de la vision. La troisième est une insuffisance surrénale apparaissant entre 2 et 20 ans, le plus souvent vers l’âge de 7 ans, sans aucun signe neurologique.

L’adrénoleucodystrophie est la plus fréquente des leucodystrophies (voir ci-contre).
En 1993, Patrick Aubourg en identifia le gène, avec Jean-Louis Mandel. Cette découverte a éclairé les mécanismes de la maladie et ouvert la voie du diagnostic prénatal. Surtout, elle incita Patrick Aubourg, sa collaboratrice, Nathalie Cartier (Inserm) et son équipe à se lancer dans un projet ambitieux de thérapie génique en remplaçant le gène muté par un gène normal fonctionnel, avec l’aide de Pierre Bougnères (Hôpital Saint-Vincent de Paul).
La thérapie génique commençait tout juste à faire ses preuves chez l’homme, en particulier grâce aux travaux d'Alain Fischer, Marina Cavazzana et Salima Haceyn-Bey-Abina (Hôpital Necker-Enfants Malades) avec qui Patrick Aubourg a étroitement collaboré.
Conduisant à une amélioration spectaculaire des manifestations cliniques de plusieurs malades, ces résultats, publiés dans Science en 2009, ont marqué l’histoire de la thérapie génique chez l’homme.
Auparavant, Patrick Aubourg en collaboration avec Claude Griscelli et Alain Fischer, obtenaient des résultats intéressants mais limités par une greffe de moelle osseuse "allogénique", provenant d'un sujet sain.
Le traitement couronné par le Prix scientifique 2010 de la Fondation Simone et Cino del Duca consiste à prélever les cellules souches de la moelle osseuse du patient et à en corriger le déficit fonctionnel par transfert du gène normal à l’aide d’un vecteur de thérapie génique dérivé du virus VIH modifié et inactivé.
Les cellules ainsi corrigées sont ré-injectées au patient. Certaines d'entre elles, par un mécanisme naturel, se dirigent vers le cerveau du patient et y jouent leur rôle correcteur.
C’est la première fois que l’on traite avec succès une maladie grave du cerveau par thérapie génique, ce qui participe à la relance du traitement des maladies humaines par ce type d’approche.

Projets de traitement des maladies d’Alzheimer et de Friedreich

La subvention accordée par la Fondation Simone et Cino Del Duca est destinée également à soutenir le projet de recherche proposé par le lauréat et son équipe. Celui-ci consiste à améliorer la remarquable stratégie de transfert génique évoquée, et à l’appliquer à deux nouveaux types de pathologies cérébrales : la maladie d’Alzheimer et l’ataxie cérébelleuse de Friedreich.